人基因组重测序(全基因组测序)是指以人基因组参考序列为基础，在个体或群体水平更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析，致病和易感性基因，单基因病筛查以及癌症筛查等，被广泛应用于人类遗传学、转化医学和群体演化等领域。

      WGS技术对基因组中全部的DNA序列进行检测，不仅覆盖了全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列，同时WGS技术可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术性扩增偏差，不仅可以检出单个核苷酸变异(SNV)、碱基插入缺失(lnDel)、拷贝数变异(CNM），还可以对SV进行分析，并可以常规性地对线粒体基因组(mtDNA)变异进行分析，极大地扩展了检测范围，获得更为完整的基因组信息。